Constituyen una amplio grupo de enfermedades, relacionadas la mayoría con alteraciones genéticas identificadas.
La mas frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Aunque se han identificado numerosas anomalías genéticas que dan lugar a diferentes tipos de esta enfermedad no existe un tratamiento especifico. En un ensayo clinico concluido no se ha demostrado beneficio con la toma de vitamina C.
Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF). Son enfermedades en las que se produce en los nervios el deposito de una proteína (amiloide), que puede ser:
La PAF asociada a TTR es con diferencia la mas frecuente en todo el mundo y en nuestro medio.
La PAF-TTR se diagnostica con certeza ya que esta identificado el gen responsable que se hereda de forma dominante.
Hasta la fecha el único tratamiento posible era el trasplante hepático, porque la mayor parte de la proteína se sintetiza en el hígado.
Desde este año (2012) se puede utilizar un nuevo fármaco tafamidis que es un estabilizador de la proteína TTR, mantiene su estructura de tetrámero, limitando la formación de monómeros que es el paso previo a la formación de fibrillas de amiloide.
Otras estrategias de tratamiento aun no disponibles se basan en la terapia génica. Se trata de “silenciar” la variante TTR del gen (gen anómalo) con un “RNA de interferencia” u “oligonucleótidos sin sentido” que bloquean el mecanismo de la transcripción, que es convertir la información de los genes (ADN) en proteínas, que son las encargadas de desarrollar las diferentes funciones en las células.
Enfermedad de Fabry o déficit de α-galactosidasa que es un enzima lisosomal, cuyo déficit da lugar al deposito en múltiples órganos de una sustancia la trihexosilceramida.
Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
Se dispone últimamente también de una Terapia de Sustitución Enzimática, que consiste en la administración de α-galactosidasa recombinante por vía intravenosa (Agalsidasa α y Agalsidasa β).
Inmunológicas o inflamatorias:
Es el causado por una lesión de sistema neurosensorial y esta presente en una gran parte de las lesiones de los nervios periféricos.
Tratamientos: