Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia

•    Más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España y más del 50% de los casos, la enfermedad debuta en la infancia.

•    La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, son dos de las principales causas de discapacidad en España.

•    El 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.

•    Las enfermedades neuromusculares suponen el 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.

•    El 15 de noviembre también se conmemora el Día Europeo de la Distonía.

14 de noviembre de 2016.-Mañana, 15 de noviembre, es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, termino bajo el cual se engloban más de 150 enfermedades distintas, muchas de ellas raras por su prevalencia e incidencia, pero que en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la población. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.

Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. “Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas”, señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. “Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardíaca o la nutrición, son, entre otras, las principales complicaciones”.Por esa razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia- también llamado Gran Dependencia- y dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50% debutan en la infancia.

La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal.  En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento. Y es que, actualmente, ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares,  ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiológicos realmente eficaces.

“En todo caso, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes”, explica el Dr. Gerardo Gutierrez.

El abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etc. Porque aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.

“Es necesario fomentar la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación para este tipo de patologías, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente, rehabilitación médica, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y asistencia psicológica”, afirma Cristina Fuster, Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).

Por otra parte, muchas de las enfermedades neuromusculares son de carácter hereditario por lo que es necesario asesorar a los pacientes y a sus familiares de los riesgos que tienen de transmitir su enfermedad a sus descendientes. Hoy en día existen técnicas para que muchos de los pacientes puedan tener una descendencia sana.

“No obstante, el mayor volumen de pacientes con enfermedades neuromusculares es atendido en centros que no disponen de unidades especializadas. Lo que, en ocasiones, dificulta los tiempos de diagnóstico y que el manejo terapéutico se vea limitado. La atención de las enfermedades neuromusculares requiere de mucha experiencia, dada la escasa prevalencia de muchas de estas enfermedades, así como de técnicas específicas, que no siempre están disponibles en el entorno asistencial”, destaca el Dr. Gerardo Gutiérrez. Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza.

Las enfermedades neuromusculares suponenel 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. Una cifra que probablemente sea mayor si se incluye la atención a pacientes con dolor neuropático, las patologías neuromusculares que requieren ingresos y consultas, así como segundas opiniones diagnósticas derivadas de otras áreas asistenciales.

En palabras de Cristina Fuster, “el 15 de noviembre, Día de las Enfermedades Neuromusculares, es una fecha  clave para visibilizar las necesidades específicas del colectivo de afectados y concienciar a la población en general para que entre todos consigamos una sociedad más inclusiva, donde el hecho de padecer una enfermedad neuromuscular no suponga un obstáculo en el desarrollo social de la persona. Para sensibilizar a la sociedad y dar a conocer las enfermedades neuromusculares desde Federación ASEM lanzamos la campaña de concienciación #DELAMANO15N".

El 15 de noviembre también es el Día Europeo de la Distonía
Aunque no sea una enfermedad neuromuscular, el 15 de noviembre también se conmemora el Día Europeo de la Distonía, el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor. Es, además, el tercer tipo de trastorno de movimiento más común en la infancia, tras la espasticidad y los tics.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% serían las formas primarias, generalmente genéticas, mientras que en el otro 50% de los casos, formaría parte de otras enfermedades, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos o patologías neurodegenerativas.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para estos trastornos,a pesar de que existen fármacos para muchos de sus síntomas. Sin embargo, es el trastorno del movimiento más difícil de reconocer y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales, cuando menos de un 5% de los casos tiene esa causa.

Cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos de miastenia gravis, el 60% antes del primer año de experimentar los primeros síntomas

•    Cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad, de los cuales, un 10-15% tienen afectados sus músculos respiratorios y representan los casos más graves.
•    El mayor número de casos se da en mujeres de entre 20 y 40 años y hombres de entre 50 y 70 años.
•    Entre un 10 y un 20% de los casos se dan en la infancia o en la juventud.
•    Es una patología de riesgo, con un alto coste socio-sanitario -unos 15.000 euros por paciente- que necesita de un seguimiento y tratamiento adecuado
•    La Sociedad Española de Neurología recomienda que exista una Unidad especializada en enfermedades neuromusculares por cada millón de habitantes y que todos los hospitales de referencia dispongan de una.

1 de junio de 2017.- El 2 de junio se conmemora el Día Nacional de la Miastenia, la enfermedad más frecuente dentro del grupo de enfermedades neuromusculares que afectan a la unión neuromuscular. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y que afecta a distintos grupos de músculos, siendo los oculares, faciales y bulbares, los más frecuentemente afectados. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad.

La forma más característica y precoz de presentación de esta enfermedad es la ocular: caída de párpados, visión doble y estrabismo son las principales causas que motivan la consulta. Alrededor del 30% de estos casos mantienen los síntomas localizados únicamente en los músculos oculares, pero un 30-40% de los pacientes evolucionarán a una forma generalizada. En el 10-30% restante se puede producir una remisión espontánea, generalmente dentro del primer año de iniciada la enfermedad, aunque las recaídas son posibles. Los pacientes que tienen un comienzo de la enfermedad más temprano tienen una mayor posibilidad de remisión.

Otra forma de presentación de la enfermedad es en su forma generalizada afectando principalmente a las extremidades superiores, aunque también a las inferiores, así como a los músculos del cuello y el diafragma. La debilidad muscular, en estos casos, puede instalarse progresivamente o en forma aguda. “Las personas que ven afectados sus músculos respiratorios, un 10-15% de los pacientes, representan los casos más graves de miastenia. Aunque hace años la mortalidad asociada a fallos respiratorios podía superar el 30%, hoy en día esta proporción se ha reducido de forma drástica. Aun así, es una patología de riesgo, con un alto coste socio-sanitario -unos 15.000 euros por paciente- que necesita de un seguimiento y tratamiento adecuado”, explica el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromuscualres de la Sociedad Española de Neurología.

Cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos -el 60% antes del primer año de experimentar los primeros síntomas-, de los cuales, entre un 10 y un 20% se dan en la infancia o en la juventud. En la infancia y adolescencia se reconocen tres diferentes entidades: miastenia gravis neonatal, síndromes miasténicos congénitos y miastenia gravis juvenil o autoinmune, siendo la mistenia gravis neonatal la que mejor pronóstico tiene de todas ellas ya que se trata de una condición benigna –cuyo principal síntoma es la dificultad en la alimentación- que puede remitir espontáneamente entre la segunda y cuarta semana.

La miastenia gravis afecta a individuos de todas las edades, aunque tiene una mayor incidencia en la edad reproductiva de las mujeres (entre los 20 y los 40 años) y en hombres de entre 50 y 70 años. No obstante, estamos asistiendo a un cambio en la distribución con la aparición de cada vez más casos a edades avanzadas por el aumento de la supervivencia de la población. Es precisamente en el grupo de personas mayores de 65 años, donde en los últimos años en España se ha registrado el mayor incremento de casos. No obstante, a lo largo de los años, se ha evidenciado un aumento del número de casos en todos los rangos de edad, gracias a una cada vez mejor identificación de los pacientes y a un cambio en la historia natural de la enfermedad debido a los avances terapéuticos.

El tratamiento de la miastenia gravis ha avanzado en los últimos años especialmente debido a la disponibilidad de nuevos fármacos, lo que ha permitido que un 90% de los pacientes puedan llevar vidas normales o casi normales. ”Sin embargo, ésta enfermedad no dispone de un tratamiento curativo, los tratamientos de los que disponemos son sintomáticos, deben ser individualizados y siguen siendo fundamentales para que muchos pacientes sobrevivan o logren aumentar su calidad de vida. En este sentido, el cuidado en unidades multidisciplinares y especializadas ha supuesto un importante avance en estas patologías”, señala el Dr. Gerardo Gutierrez.

La Sociedad Española de Neurología recomienda que exista una Unidad especializada en enfermedades neuromusculares por cada millón de habitantes y que todos los hospitales de referencia dispongan de una. Se espera que los servicios especializados en la atención integral de esta patología, que ya existen en varias comunidades autónomas, lleguen a ser oficialmente reconocidos.

Fuente: Nota de prensa de la Sociedad Española de Neurología

Desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico

•    Más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.
•    Más del 50% de las enfermedades neuromusculares debutan en la infancia.
•    El 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias.
•    Más de la mitad de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia.
•    La ELA y las distrofias musculares, dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.
•    La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson.
•    La Sociedad Española de Neurología (SEN) considera necesario que se reconozcan oficialmente centros de referencia en enfermedades neuromusculares dentro del SNS.

14 de noviembre de 2016.- Mañana, 15 de noviembre, es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares. Muchas de las enfermedades neuromusculares son graves, discapacitantes, impactan gravemente en los aspectos personales, familiares y sociales - más de la mitad de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia- y en muchas ocasiones limitan la esperanza de vida. Aunque su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, más del 50% de las enfermedades neuromusculares debutan en la infancia. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) podría haber más de 60.000 personas afectadas en España.

“Bajo el término de enfermedad neuromuscular, se engloban más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético, cuya principal característica común es la pérdida de fuerza muscular. Y aunque para muchas sí se dispone de tratamientos sintomáticos, se hace necesario obtener tratamientos más efectivos y que logren su curación”, explica el  Dr. Jesús Esteban Pérez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Además, existen otras muchas enfermedades neuromusculares, de carácter hereditario, que aunque menos prevalentes, en su conjunto representan el 20% de los casos de enfermedades raras.

“Tanto la distrofia muscular como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Además, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson, por lo tanto, estamos hablando de enfermedades muy prevalentes y con alto coste socio-sanitario”, destaca el Dr. Jesús Esteban. “Se estima que el coste de un paciente con ELA o con distrofia muscular se acerca a los 50.000 euros anuales”.

Sin embargo, existen otras muchas enfermedades neuromusculares que, por su baja prevalencia, se consideran muy raras, en las que las que son frecuentes las dificultades diagnósticas, ya que se pueden precisar técnicas no disponibles en muchos centros, y requieren equipos con experiencia en su diagnóstico y manejo. Actualmente, y a pesar de que en los últimos años se están produciendo continuos avances diagnósticos, sobre todo en técnicas inmunohistoquímicas y de biología molecular, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza.

“El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares requiere una alta especialización, por lo que su estudio y manejo constituye una subespecialidad dentro la neurología y su complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica requiere un manejo multidisciplinar. Las unidades especializadas son los lugares más adecuados para el seguimiento de estos pacientes y, aunque en el caso de la ELA, esta forma de organizar la asistencia, ya se está implantando, no ocurre lo mismo con el resto de enfermedades neuromusculares. Además, hay diferencias territoriales notables, por lo que es necesario que se reconozcan oficialmente centros de referencia dentro del SNS”, señala el Dr. Jesús Esteban.

Las enfermedades neuromusculares suponen entre el 2,8 y el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.

Fuente: Nota de prensa de la Sociedad Española de Neurología

Hasta un 40% de los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales

•    Actualmente existen unos 20.000 casos de distonía en España.

•    La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics.

•    La distonía representa el 24% de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento.

•    En la actualidad se conocen 20 formas de distonía primaria, siendo la focal la más común: supone el 76% de los casos.

•    La distonía afecta a un 10% de los músicos y a un 35% de los jugadores de golf.

•    La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima necesario dedicar recursos para conseguir tratamientos más efectivos, realizar estudios epidemiológicos y avanzar en nuevas técnicas diagnósticas.


14 de noviembre de 2016.- El 15 de noviembre se conmemora el Día Europeo de la Distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas y que pueden presentarse tanto en reposo como durante una acción voluntaria.

Aunque no se conocen con exactitud las cifras de incidencia/prevalencia de las distintas formas de distonía ya que muchas, probablemente, se infradiagnostiquen, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% serían las formas primarias, generalmente genéticas, en las cuales la distonía se presenta de forma aislada o es el síntoma predominante. El otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias en donde la distonía forma parte de varias manifestaciones o de otras enfermedades, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos o patologías neurodegenerativas.

“En la actualidad se conocen 20 formas de distonía primaria que, aunque se pueden presentar tanto en la infancia como en el adulto, se ha observado dos picos de mayor frecuencia alrededor de los 9 años y en torno a los 45 años de los pacientes”, explica el Dr. José Matias Arbelo González, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología.  “Las formas de distonía generalizadas (cuando se ve afectado uno o ambos miembros  inferiores y el tronco junto con otro segmento corporal) suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. Las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales (aquellas que afectan a un único músculo o grupo muscular) y segmentarias (las que afecta a varios músculos de dos o más regiones contiguas)”.

La distonía focal es la más común de las distonías primarias, ya que supone el 76% de los casos, mientras que la proporción de pacientes con distonía generalizada es muy baja, aproximadamente supone el 1,3% de las distonías. Además, las distonías focales son realmente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10% de los músicos y que hasta un 35% de los jugadores de golf se ven limitados en su carrera por la presencia de distonía.  

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics: en un estudio hospitalario español, que excluía la espasticidad, la distonía representaba el 24% de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento.

No obstante, la distonía es el trastorno del movimiento más difícil de reconocer y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales, cuando menos de un 5% de los casos tiene esa causa.

“Sin duda es necesario seguir avanzando para conseguir tratamientos más efectivos, pero también realizar estudios epidemiológicos exhaustivos que permitan conocer con mayor exactitud la epidemiología de las distonías. Asimismo, es primordial avanzar en nuevas técnicas diagnósticas, ya que a pesar del gran avance en los últimos años en cuanto a genética y neuroimagen, el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico”, resalta el Dr. José Matias Arbelo.

Actualmente el tratamiento de la distonía es sintomático, pero se espera que en el futuro,  el  mejor  conocimiento  clínico  y  genético  de  esta enfermedad, abra nuevas perspectivas para conseguir un tratamiento más efectivo. La toxina botulínica es el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales y en el tratamiento de las distonías generalizadas, uno de los avances más importantes de los últimos años ha sido la estimulación cerebral profunda.

“La estimulación cerebral profunda ha resultado especialmente eficaz en la infancia, especialmente en las relacionadas con la mutación DYT1, donde además, los tratamientos farmacológicos tienen una eficacia muy limitada. Esta técnica también ha resultado útil en algunas distonías secundarias, aunque en menor proporción de pacientes”, comenta el Dr. José Matias Arbelo.

Fuente: Nota de prensa de la Sociedad Española de Neurología

En España existen cerca de 10.000 afectados por Miastenia Gravis

•    España es uno de los países donde se ha registrado un mayor incremento de casos de miastenia gravis en mayores de 65 años.

•    Entre un 10 y un 20% de los casos diagnosticados son infantiles.

•    Cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos.

•    Gracias al avance de los tratamientos un 90% de los pacientes pueden llevar vidas normales o casi normales.

1 de junio de 2016.- El 2 de junio se conmemora el Día Nacional contra la Miastenia, una disfunción de la unión neuromuscular caracterizada por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos cuya forma más frecuente es la miastenia gravis, una enfermedad de origen autoinmune, crónica, que cursa con brotes de mejoría y agravación y que es progresiva e invalidante. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad.

La miastenia, aunque puede desarrollarse a cualquier edad -entre un 10 y un 20% de los casos diagnosticados son infantiles- tiene una mayor incidencia en  la edad reproductiva de las mujeres (entre los 20 y los 40 años) y en hombres de entre 50 y 70 años. En todo caso, estudios epidemiológicos realizados en nuestro país han permitido conocer que la incidencia de la enfermedad es muy superior a lo esperado en personas mayores de 65 años.

De hecho España es, junto con Dinamarca, Japón y Canadá, uno de los cuatro países donde se ha registrado el mayor incremento de casos de miastenia gravis en mayores de 65 años, probablemente por, entre otras causas que aún se desconocen, el papel que puede jugar el envejecimiento del sistema inmune. “A lo largo de los últimos años hemos comprobado un aumento de incidencia y prevalencia  de la miastenia en España  tanto debido a factores biológicos, como puede ser el envejecimiento progresivo de la población, pero también gracias a una mejor identificación de los pacientes y los avances terapéuticos”, señala el Dr. Jesús Esteban Pérez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

Según datos de la SEN, cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos y el 60% de mismos se identifican antes del primer año de experimentar los primeros síntomas. “Actualmente, desde que una personaexperimenta los primeros síntomas hasta que recibe un diagnóstico, discurre un periodo de entre 3 meses y 3 años, unos tiempos que han mejorado sustancialmente en los últimos años”, explica el Dr. Jesús Esteban. “Puesto que la debilidad es un síntoma común de otros muchos trastornos, los retrasos en el diagnóstico se dan sobre todo en los casos en los que su debilidad es muy leve o cuando solo se presenta en algunos músculos. Además es una enfermedad muy variable, cuyo inicio puede ser muy repentino”.

Y es que los músculos afectados por la enfermedad varían significativamente de un paciente a otro, así como su intensidad y su gravedad.  No obstante, en la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares; en otros, la dificultad para tragar o para hablar pueden ser los primeros síntomas.; y en los casos más severos, la enfermedad afecta a casi todos los grupos musculares, incluyendo a aquellos involucrados en la respiración.  “Calculamos que en más del 70% de los casos la enfermedad se inicia con afección de la musculatura ocular y en un 20% continúa afectando exclusivamente a los ojos. Pero en el 80% de los casos restantes la enfermedad termina afectando a otros grupos musculares”,  comenta el Dr. Jesús Esteban.

Debido a esto, el tratamiento de la miastenia gravis es individualizado y depende de la edad del paciente, forma clínica, gravedad y ritmo de progresión de la enfermedad. Pero actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. “Es importante seguir mejorando en los tiempos de diagnóstico porque la fase más activa de la enfermedad suele estar en los primeros siete años, siendo en los dos primeros cuando más progresa. Pero gracias a las mejoras en los fármacos se ha conseguido que la mayoría de los pacientes vuelvan a realizar una actividad normal. No conseguimos retirar la medicación a más de un 30% de los casos, en el resto los pacientes deben seguir con ella durante toda su vida, pero actualmente un 90% de los pacientes pueden llevar vidas normales o casi normales”, destaca el Dr. Jesús Esteban.

Los casos más graves de miastenia, que afecta al 15-10% de los pacientes, se dan en aquellas personas en las que se ven afectados los músculos respiratorios. Hace 50 años la mortalidad asociada a fallos respiratorios podía superar el 30%, pero hoy en día esta proporción se ha reducido de forma drástica. Aun así, es una patología de riesgo, con un alto coste socio-sanitario (unos 15.000 euros por paciente) que necesita de un seguimiento y tratamiento adecuado.

“Por lo general, esta enfermedad tiende a estabilizarse y la esperanza de vida de los afectados puede ser similar a la de la población sana. En todo caso, los pacientes deben aprender a vivir con su enfermedad. Puesto que la debilidad muscular aumenta con la actividad y mejora  con los periodos de reposo, los pacientes deben programar y alternar periodos de descanso en su actividad diaria, adoptar hábitos saludables que mejoren el sueño, disminuir el estrés, realizar ejercicio aérobico suave y evitar el sobrepeso”, comenta el Dr. Jesús Esteban.

Actualmente  se están realizando diversos ensayos clínicos con células madre y están en desarrollo estudios para el uso de anticuerpos monoclonales o vacunas, que podrían marcar el fututo tratamiento de esta enfermedad.

Fuente: Nota de prensa de la Sociedad Española de Neurología